Kinderarts Chris van der Meijden vertelt in het Glazen Huis over metabole ziekten

HARDINXVELD-GIESSENDAM  3FM Serious Request komt van 18 tot en met 24 december in actie voor Metakids. Deze stichting zet zich in voor kinderen met een metabole ziekte, waarbij de stofwisseling in het lichaam niet goed werkt. Kinderarts Chris van der Meijden (1986) is verbonden aan het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten. Chris groeide op in Hardinxveld-Giessendam en is vrijdag te gast in het Glazen Huis.

Chris studeerde medicijnen aan het Erasmus MC in Rotterdam, daarna specialiseerde hij zich als kinderarts in het Radboudziekenhuis in Nijmegen.  ,,De specialisatie van metabole ziekten vormde een mooie combinatie van onderzoek en langdurige contacten met patienten. Het is een chronische ziekte, zodat je kinderen langdurig volgt tot hun volwassenheid. Een kleine genetische fout kan bij de ziekte leiden tot vergiftiging, waardoor je spieren, je hart of je nieren kapot gaan. Kinderen genezen is dan technisch complex en uitdagend.” 

GIFTIG

De ziekte is altijd aangeboren, maar niet altijd direct zichtbaar, zo vertelt Chris. ,,Zo zijn er jonge patiëntjes die kort na de geboorte ernstig ziek worden en snel moeten worden behandeld. Dan is er vaak sprake van ziekten waarbij giftige stoffen niet worden afgebroken.’ Maar een ziekte kan ook worden opgespoord door de hielprik, of zich openbaren tijdens de peuter- of kleuterleeftijd of kort daarna. Dan zien ouders bijvoorbeeld dat een kind in ontwikkeling achterblijft of dat er problemen zijn met horen, zien of bewegen, en trekken ze aan de bel.

Lees ook

Juf Fenna van de Driemaster verloor haar zoontje aan een metabole ziekte

 

ZELDZAAM

Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, zijn een groep aandoeningen waarbij de stofwisseling niet goed werkt. Simpel gezegd: voedingsstoffen zoals koolhydraten, vetten en eiwitten worden niet goed omgezet door het lichaam. Er bestaan zo’n 1900 verschillende metabole ziekten. De aandoeningen zijn dus stuk voor stuk zeldzaam, maar bij elkaar opgeteld gaat het om meer dan 10.000 gezinnen in Nederland waarin een metabole ziekte voorkomt. Soms bij één kind, soms bij meerdere gezinsleden. Er zijn drie belangrijke categorieën. Allereerst metabole ziekten waarbij kleine moleculen niet goed worden afgebroken, waardoor het lichaam zichzelf vergiftigt. De tweede groep zijn stoornissen waarbij grote moleculen niet verwerkt worden. Deze stapelen in verschillende onderdelen van ons lichaam. Ten derde zijn er ziekten waarbij de aanmaak van energie, uit bijvoorbeeld voedingsstoffen, verstoord is. Hierdoor krijgen onder meer organen zoals de hersenen te weinig energie.

Iedereen kan geboren worden met een metabole ziekte. Een kind krijgt meestal van beide ouders een schrijffoutje in het DNA mee. De ouders zijn in dat geval zelf niet ziek, en weten dus niet dat ze drager zijn. De ziekte komt dus bijna altijd als een verrassing. De gevolgen verschillen per kind. Sommigen worden doof, blind of raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt. Soms zijn patiëntjes zo ziek dat ze al kort na de geboorte overlijden. Maar liefst één op de vier patiënten wordt niet ouder dan 18 jaar.

In Nederland werken dertig kinderartsen verdeeld over zes ziekenhuizen die zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. De inzameling via het Glazen Huis kwam tot stand via de patiëntenvereniging Metakids. Chris is vrijdag te gast in het glazen huis in Zwolle om daar uitleg te geven over metabole ziekten en het onderzoek naar behandelingen.